RINGKASAN GENETIKA DASAR

RINGKASAN GENETIKA DASAR

1.     Kromosom

Kromosom adalah badan berbentuk panjang seperti benang selama pembelahan sel, lalu berkontraksi menjadi bagian – bagian yang pendek dan tebal. Kromatid adalah tempat melekatnya benang spindel dan merupakan struktur seperti batang yang bergabung pada suatu titik sempit. Sentromer adalah tempat penyempitan dari kromatid tadi. Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu individu. Kariotipe dari spesies yang berbeda mempunyai bentuk, ukuran dan jumlah kromosom yang berbeda juga. Pada setiap spesies, semua kromosom dalam sel selalu berpasangan.

            Kromosom ada dua jenis yaitu autosom (kromosom tubuh) dan genosom (kromosom kelamin). Pada mamalia, individu jantan adalah XY dan individu betina adalah XX. Kromosom X dan Y dikenal sebagai kromosom kelamin. Kromosom kelamin dan autosom yang secara bersama-sama terdapat dalam satu sel disebut genom, yang merupakan total set kromosom dalam satu sel. Genom yang terdiri dari pasangan-pasangan kromosom dikatakan diploid, dan dua kromosom dalam setiap pasangan dinamakan homolog.

Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam :

a. Metasentris : sentromer terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua, lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V

b. Submetasentris : sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J

c. Akrosentris : sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang

d. Telosentris : sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang.

Kariotipe burung berbeda dengan kariotipe mamalian, karena selain beberapa autosom berukuran besar, mereka memiliki banyak autosom berukuran sangat kecil yang dinamakan mikrokromosom.

Pemitaan

            Tipe utama pita tersebut secara luas diklasifikasikan sebagai G, Q, R, C, T, dan N. Pita pita tersebut secara unik diidentifikasi menurut suatu konvensi yang dikenal sebagai the International System for Cytogenetic Nomenclature of Domestic Animals (ISCNDA).

2.     Meiosis

Meiosis merupakan proses pembentukan gamet dimana gamet jantan (sel-sel sperma) dibentuk di dalam testes hewan jantan, dan gamet betina (sel-sel telur) dibentuk di dalam ovarium hewan betina. Dengan mengandung separuh dari jumlah kromosom diploid, gamet dikatakan sebagai haploid. Penyatuan satu sperma dengan satu telur pada saat pembuahan/fertilisasi menghasilkan zygot dengan jumlah normal kromosom diploid.

Meiosis I mulai dengan proses penggandaan pada setiap kromosom, yang menghasilkan dua kromatid identik yang saling terpaut pada sentromer. Pada Meiosis II, dua kromatid yang berada dalam sel normal saling menjauh (disjoin) dan selanjutnya sel tersebut membelah menjadi dua sel anak, dimana setiap sel anak mengandung satu kromatid yang disebut kromosom.

Pada hewan jantan, proses meiosis sama seperti pada hewan betina: disjungsi yang kemudian diikuti dengan pembelahan sel dalam meiosis I, dan dalam meiosis II. Akan tetapi, ada dua perbedaan penting. Perbedaan pertama adalah bahwa kromosom X dan Y hanya mempunyai sedikit segmen homolog pada ujung dari satu tangannya (dinamakan pseudo-autosomal region) dimana sinapsis terjadi; untuk sisa panjangnya, tangan tersebut tidak digabung bersama. Perbedaan ke dua antara proses meiosis pada hewan betina dan jantan adalah bahwa tubuh polar tidak dibentuk pada hewan jantan. Hewan betina disebut homogamet, dan jantan heterogamet.

Setelah proses pembentukan gamet, tahap berikutnya adalah pembuahan (fertilisasi) yang hasilnya, pada umumnya, juga merupakan faktor peluang.

Peluang dan keragaman

Karena semua gamet betina mengandung satu kromosom X, peluang satu gamet betina mengandung kromosom X adalah satu. Akan tetapi, hewan jantan menghasilkan gamet yang mengandung kromosom X dan gamet yang mengandung kromosom Y dengan jumlah sama. Oleh karena itu, ada peluang ½ bahwa sperma tertentu membawa kromosom X dan peluang yang sama bahwa sperma membawa kromosom Y. Ini berarti bahwa peluang untuk menghasilkan zigot XY adalah 1 X ½, yang sama dengan ½. Dengan cara yang sama, peluang untuk memperoleh zigot XX adalah 1 X ½ = ½. Kita dapat menunjukkan hasil pendugaan yang demikian dengan menggunakan suatu cara yang dinamakan checkerboard atau Punnett square, dimana proporsi pada bagian kolom (gamet jantan) dikalikan dengan proporsi pada bagian lajur (gamet betina), sehingga menghasilkan proporsi anak yang diharapkan pada bagian tengah checkerboard

3.     Mitosis

Cara duplikasi satu sel menjadi dua sel anakan yang menerima salinan materi genetik yang identik.

a.       Profase : Inti sel membesar dan kromonemata memendek sehingga tampak seperti benang-benag halus. Sentriola membelah menjadi dua, kemudian menunju ke masing-masing kutub sel. Dari sentriola ini keluar benang-benag halus. Pada akhir stadium profase, kariotek mulai lenyap tapi belum sempurna sehingga kromosum mulai terlihat tapi belum kompak, kromosom terlihat agak panjang dan langsing (belum berkontraksi sempurna).

b.      Metafase: kromosum sudah berkontraksi sempurna (kompak) dan sudah memisahkan diri ke bidang ekuator. Pada stadium ini tampak kromosom bergerak menuju kutub masing-masing, pada akhir metafase membran inti sudah lenyak sama sekali.

c.       Anafase : Pada stadium anapase terjadi pembelahan kromosom secara longitudinal dan belahannya menuju ke masing-masing kutub, pemindahan kromosom ini diduga karena pengaruh protein yang berada di dalam mikrotubulus. Sel terlihat menggelembung mendekati oval.

d.      Telofase : Pada stadium telopase awal, sentriola sudah berada pada kutub-kutub sel dan selanjutnya diikuti dengan munculnya inti pada sel anakan. Nukleulus muncul kembali dari nukleoler organizer. Sebelum memasuki stadium interfase, kromosom membelah diri dan kembali dari bentuk uliran ke bentuk benang. Kariotek terbentuk kembali dan diikuti dengan terbetuknya membran inti. Selanjutnya diikuti dengan terbentuknya organel-organel sitoplasmik. Pada akhir stadium telofase teleh terbentuk dua anak sel yang membawa materi genetik yang idendik.

e.       Interfase : Stadium interpase merupakan tahap istirahat, keadaan ini dipergunakan untuk tumbuh dan penambahan sitoplasma dan paraplasma.

4.     Biokimia Sifat Keturunan

DNA

DNA terdiri atas dua rangkaian, yang masing-masing merupakan urutan nukleotida secara linier. Semua nukleotida DNA mengandung satu molekul gula (deoksiribosa) dan satu gugus fosfat. Komponen ke tiga, yaitu satu basa nitrogen, yang muncul dalam empat bentuk (adenin: A; guanin: G; timin: T; sitosin: C), yang menghasilkan mepat macam nukleotida Basa A dan G mempunyai struktur sama dan dinamakan purin; T dan C mempunyai struktur sama dan dinamakan pirimidin. Satu rangkaian nukleotida dihubungkan bersama dengan ikatan kovalen antara fosfat pada karbon 5' dari satu nukleotida dan OH pada karbon 3' dari nukleotida di dekatnya.

            Dua rangkaian yang membentuk satu molekul DNA dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang sangat spesifik antara purin dan pirimidin (A dengan T, dan G dengan C), yang menghasilkan pasang basa A:T dan G:C. Karena melibatkan dua rangkaian, susunan rangkaian yang demikian disebut heliks ganda (double-helix). Pembentukan tiap rangkaian baru oleh penambahan nukleotida diselesaikan dengan bantuan enzim DNA polimerase.

Kode genetik

Informasi yang diperlukan untuk menghasilkan suatu urutan asam amino spesifik dibawa dalam bentuk kode dalam urutan basa pada satu segmen DNA. Kode ini, yang disebut kode genetika, ada sebagai triplet basa. Tiga triplet (TAA, TAG, dan TGA) tidak memberikan kode untuk semua asam amino, dan dikenal sebagai triplet stop. Triplet  (ATG) beraksi sebagai tanda start untuk sintesis polipeptida.

Sintesa Protein

Sintesis polipeptida dimulai dengan bagian DNA yang mengurai, dan dua benang yang saling memisah. Runutan basa DNA pada satu dari benang tersebut (disebut benang tatakan/template) bertindak sebagai tatakan untuk sintesis asam nukleat yang berbeda (asam ribonukleat, RNA, dinamakan demikian karena nukleotidanya mengandung ribosa ketimbang deoksiribosa). Pembentukan benang komplemen dari RNA pada tatakan DNA dinamakan transkripsi (karena runutan basa dalam DNA telah ditranskrip ke RNA).

5.     Gen

Gen  struktur mencakup semua nukleotida yang secara pasti diterjemahkan menjadi polipeptida, yaitu semuanya mulai nukleotida pertama dari triplet pemulai sampai nukleotida dari triplet pemberhenti. nukleotida pertama dari gen struktur adalah nukleotida pada suatu titik tempat transkripsi dimulai, yaitu pada tempat mulai transkripsi atau transcription initiation site. Akhir dari gen struktur disebut tempat akhir transkripsi atau transcription termination site. Gen  merupakan serangkaian DNA yang menghasilkan molekul RNA yang berfungsi

Gen Split

intron (karena mereka awalnya dinamakan intragenic region) adalah bagian yang tidak diwujudkan dalam mRNA pada saat mRNA tersebut mengalami translasi. Bagian yang diwujudkan dalam versi akhir dari mRNA (mature/matang) dinamakan exon (expressed regions). Gen yang mengandung intron dikatakan merupakan split.

6.     Regulasi Gen

Hanya  sebagaian kecil gen ditranskrip pada satu waktu dalam setiap satu sel. Runutan yang mempunyai fungsi serupa tapi yang tidak terletak di dalam promoter dinamakan enhancer. Ini terletak di depan (upstream), di belakang (downstream) dan kadang-kadang bahkan di dalam gen struktur (yaitu di dalam intron).

Contoh spesifik dari regulasi gen kemudian dalam kehidupan disajikan oleh cara estrogen mengontrol pentranskripsian gen ovalbumin pada ayam. Molekul dari hormon tersebut masuk sel dan berikatan dengan protein yang disebut reseptor estrogen.

elemen respon adalah kelompok-kelompok gen yang semuanya perlu dikontrol dalam cara yang sama mempunyai daerah serupa pada promoter-nya.

7.     Mutasi

Kesalahan DNA yang tidak diperbaiki dalam pereplikasian DNA dinamakan mutasi. DNA yang mengalami perubahan tersebut akan tetap diwariskan ke semua sel turunannya; sampai kesalahan berikutnya terjadi. point mutation (juga disebut mutasi gen), melibatkan substitusi satu nukleotida dengan nukleotida lainnya, atau penambahan atau penghilangan satu atau beberapa nuikleotida.

Ada beberapa akibat mutasi gen yang mungkin berbeda. Pada satu ekstrim, substitusi basa dapat mengubah triplet fungsional menjadi triplet stop (disebut mutasi nonsense). Jika substitusi basa mengubah triplet sehingga menyebabkan substitusi asam amino, itu dinamakan mutasi mis-sense. Pada ekstrim lainnya, banyak substitusi basa tidak mempunyai pengaruh pada urutan asam amino dari suatu produk gen, karena triplet mutan terjadi dengan hasil asam amino yang sama seperti triplet aslinya yang disebut mutasi silent. Mutasi  gen lainnya melibatkan penghilangan atau penyisipan satu atau dua basa. Ini dinamakan mutasi frameshift.

 Jika mutasi terjadi di dalam sel selain mereka yang menimbulkan sel kelamin, maka yang demikian itu dinamakan mutasi somatik. Sebaliknya, mutasi yang terjadi di dalam sel yang menimbulkan sel kelamin dikenal sebagai mutasi nutfah (germ-line mutation).

8.     Gen, Alel dan Lokus

Bentuk berbeda dari bagian DNA yang berada pada tempat tertentu di kromosom dinamakan alel. Tempat atau posisi tertentu dari gen di kromosom dinamakan lokus (jamak, loki). Kata 'gen' umumnya digunakan dalam hal alel atau lokus. Hewan dengan dua alel yang berbeda pada lokus tertentu dikatakan bersifat heterozigot pada lokus itu. Sebaliknya, jika hewan mempunyai dua kopi alel yang sama maka hewan itu bersifat homozigot pada lokus tersebut. Jika lebih dari dua alel berada dalam populasi pada lokus tertentu, maka lokus itu dikatakan mempunyai alel ganda (multiple-allele).

9.     Pewarisan Sederhana Mendel

Penurunan gen dari satu generasi ke generasi berikutnya dinamakan pewarisan (inheritance).

Lokus tunggal

            Sebagai contoh, anggap perkawinan dari heterozigot (Bb) dengan homozigot (bb). Hasil perkawinan Bb X bb diharapkan mempunyai proporsi yang sama antara keturunan Bb dan bb. Pemisahan alel pada lokus selama meiosis dinamakan segregasi, dan rasio dari jenis keturunan yang berbeda sebagai akibat dari perkawinan dari tetua tertentu dinamakan rasio segregasi. Untuk perkawinan Bb X bb, rasio segregasinya adalah ½ Bb : ½ bb, yang sering ditulis sebagai 1 Bb : 1 bb.

Lebih dari satu lokus

            Sebagai misal, jika individu bersifat heterozigot pada dua lokus (BbDd), maka ada empat tipe gamet yang mungkin, BD, Bd, bD, dan bd, yang akan dihasilkan dengan frekuensi sama. keturunan pada tiap sel terjadi dengan frekuensi ¼ x ¼ = 1/16, rasio segregasinya adalah:

1 BBDD : 2 BBDd : 1 BBdd : 2 BbDD: 4 BbDd : 2 Bbdd : 1 bbDD : 2 bbDd : 1 bbdd

Terpaut Kelamin

            Lokus berada pada kromosom kelamin dan akibatnya mempunyai pola pewarisan yang berbeda. Lokus yang demikian dikatakan terpaut kelamin (sex-linked).

10.                        Keterpautan (linkage)

Rekombinasi atau pindah silang terjadi ketika kromosom homolog mengalami sinapsis selama tahap pertama meiosis.

Jika dua segmen dari kromatid yang patah menyambung kembali, kromatid itu masih akan diwariskan sebagai unit kesatuan. Akan tetapi, jika patahan terjadi pada posisi yang sama pada dua kromatid yang berdekatan, maka kadang-kadang segmen tersebut mengubah pasangannya, yang membentuk kromatid rekombinan.

Jika dua kromatid berasal dari satu homolog, yaitu tergabung pada sentromernya (dinamakan sister chromatid), pindah silang tidak mempunyai pengaruh, karena sister chromatid merupakan kembaran dari satu sama lainnya. Akan tetapi, jika dua kromatid tersebut adalah non-sister chromatid (satu dari homolognya dan satu dari yang lain), pinda silang menyebabkan pertukaran seimbang dari gen antara kromosom homolog.

Jika dua lokus berada sangat berdekatan pada kromosom yang sama, maka fraksi rekombinasi yang diamati sangat rendah dan lokus tersebut dikatakan bersifat terpaut erat. Semakin jauh jarak dua lokus pada kromosom yang sama, semakin besar peluang terjadinya pindah silang di antara keduanya, dan oleh karena itu semakin besar fraksi rekombinasinya.

Hubungan antara fraksi rekombinasi dan jarak antara dua lokus memungkinkan pembuatan peta keterpautan (linkage map), dimana lokus ditempatkan berdasarkan fraksi rekombinasi di antara mereka. Pada peta seperti itu, jarak antara lokus diekspresikan sebagai jarak peta (map distance), (dalam unit dinamakan centimorgan, cM), yang sama dengan 100 kali fraksi rekombinasi.

11.                        Inaktivasi

Inaktivasi-X dan kompensasi dosis

            Contohnya adalah pada bulu kucing mosaik yang berwarna orange dan non-orange. Rambut oranye disebabkan oleh alel O yang terpaut X. Rambut non-oranye adalah karena alel normal (tipe liar/wild-type) pada lokus yang sama. Karena kedua alel harus ada agar dapat menghasilkan mosaik oranye dan non-oranye, kucing tortoiseshell tentunya bersifat heterozigot, X^OX^o, pada lokus terpaut-X ini.

            Karena hipotesis Lyon menyimpulkan bahwa pemilihan X untuk inaktivasi seluruhnya bersifat acak, itu menunjukkan bahwa setiap kromosom X pada betina normal akan bersifat aktif pada kira-kira separuh dari semua sel betina.

            Jelaslah hasil akhir dari inaktivasi-X pada betina adalah bahwa tiap sel betina mempunyai jumlah produk gen yang sama dari gen terpaut-X seperti pada sel jantan. Jadi, inaktivasi-X merupakan mekanisme yang menukaralihkan untuk perbedaan dalam 'dosis' gen antara jantan dan betina berkaitan dengan gen terpaut-X. Pengaruh inaktivasi-X ini dinamakan kompensasi dosis.

Perekaman (imprinting)

            Inaktivasi tidak terbatas pada kromosom X saja. Pada lokus tertentu di kromosom lain, sejauh mana suatu alel diekspresikan (atau bahkan apakah itu diekspresikan semuanya) tergantung pada tetua asalnya. Ekspresi berbeda dari elel ini dinamakan perekaman genom (genomic imprinting).

Inaktivasi akibat dari metilasi

            Pada level molekuler, inaktivasi berhubungan dengan penambahan grup metil (CH₃) ke molekul sitosin yang terjadi dekat dengan sisi 5´ molekul guanin, yaitu inaktivasi terkait dengan metilasi sitosin pada suatu yang disebut CpG island, dimana p kependekan dari ikatan fosfat antara dua basa yang berdekatan.

12.                        Tipe Gen

Kategori DNA yang paling umum berupa sekuen unik (unique) atau kopi tunggal (single-copy), yang kira-kira membentuk 60--70% dari genom mamalia.

Beberapa gen terjadi dalam bentuk multigene family, yang trediri atas sekumpulan gen yang sangat mirip atau identik, yang jumlah inidividualnya biasanya tersebar di seluruh genom, atau, dalam beberapa kasus, terjadi sebagai sekelompok gen yang berdekatan.

keratin, kolagen, ribosomal RNA, dan transfer RNA.

Kategori utama ke tiga dari DNA adalah repetitive DNA, yang terdiri atas kopi-kopi multiple dari sekuen tertentu yang dinamakan unit ulangan (repeat unit), yang ukurannya berkisar dari basa tunggal sampai beberapa ribu basa.

Ada satu kategori lain dari DNA kromosom yang sebaiknya dinyatakan. Tersebar di seluruh genom adalah fragmen DNA kecil yang dinamakan transposable genetic element (TGE) atau jumping gene. Kepemilikan yang dapat dicatat dari TGE adalah bahwa sekuen nukleotida pada satu ujung adalah inverted repeat (atau kadang-kadang direct repeat) dari sekuen pada ujung lainnya.